È ormai noto da tempo come il defibrillatore impiantabile ( AICD; Automated Implantable Cardioverter-Defibrillator ) rappresenti l’unica opzione terapeutica per la prevenzione della morte improvvisa nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica. La sua efficacia è ben nota, così come sono stati proposti marcatori clinici associati al rischio aritmico ( aritmie; scariche appropriate ) in soggetti portatori di AICD.
D’altra parte, il ruolo del genotipo e la sua associazione con il rischio aritmico non sono al momento ben conosciuti.

L’obiettivo dei ricercatori della Seconda Università di Napoli, Ospedale Monaldi di Napoli ( Italia ) è stato quello di confrontare, nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica causata da mutazione nei geni sarcomerici versus non-sarcomerici, gli interventi ( appropriati ed inappropriati ) dell’AICD, il numero ed il tipo degli episodi aritmici.

Un totale di 33 pazienti affetti da cardiomiopatia ipertrofica con mutazione genetica riconosciuta all’analisi genetica sono stati sottoposti ad impianto di AICD dal 2002 al 2013 presso l’Unità di Cardiomiopatie e Scompenso perché giudicati ad alto rischio di morte improvvisa secondo stratificatori di rischio aritmico suggeriti dalle attuali linee guida.

La popolazione di studio è stata suddivisa in due gruppi in base al genotipo:

Gruppo 1 mutazione di un gene sarcomerico: 27 pazienti M/F: 17/10 di cui 4 affetti da mutazione troponina T, 13 mutazione della catena pesante della miosina, 2 mutazione della tropomiosina, 7 mutazione della catena leggera della miosina;

Gruppo 2 nessuna mutazioni sarcomeri: 6 pazienti, M/F: 2/4.

Il 21% ( 7/27 ) dei pazienti del Gruppo 1 ( 2 troponina T, 3 catena pesante della miosina, 2 catena leggera della miosina ) ha avuto almeno 1 intervento appropriato dell’AICD, 0 pazienti del Gruppo 2 ( 0% ) hanno avuto interventi appropriati dell’AICD.

Considerando anche gli episodi di fibrillazione atriale, il 40.7% ( 11/27 ) dei pazienti del Gruppo 1 ha avuto almeno un episodio aritmico; il 16.7% ( 1/6 ) del Gruppo 2 ha avuto almeno un episodio aritmico.

Nella popolazione studiata, i pazienti con cardiomiopatia ipertrofica s/p impianto di AICD e mutazione nei geni sarcomerici hanno presentato maggior rischio aritmico e interventi appropriati dell’AICD rispetto ai pazienti senza mutazione di geni non-sarcomerici.
Sebbene preliminari e su piccoli numeri, i risultati sembrano in linea con la letteratura, che suggerisce un esito peggiore nei pazienti con genotipo sarcomerico (+) versus sarcomerico (-). ( Xagena_2014 )

Del Giorno G et al, G Ital Cardiol 2014;15: Suppl 1

Cardio2014