Sono state identificate diverse varianti nei geni che influenzano l’intervallo QT, e che possono predisporre alla morte cardiaca improvvisa.

È noto che il prolungamento dell’intervallo QT nella popolazione generale rappresenta un potente fattore di rischio per la morte improvvisa cardiaca.

Per individuare le varianti associate all’intervallo QT, i Ricercatori hanno dato vita al consorzio QTGEN, che ha raccolto dati su più di 13.000 soggetti che avevano preso parte a 3 studi: Framingham Heart Study, Rotterdam Study e Cardiovascular Heart Study.

Dall’analisi dei dati aggregati sono state individuate 14 comuni varianti in 10 differenti regioni geniche ( alcune regioni avevano più di una variante ) che erano correlate alla durata dell’intervallo QT.

Un altro studio, compiuto dal consorzio QTSCD, ha analizzato i dati di più di 15.000 soggetti europei e statunitensi.
Questo studio ha confermato 12 delle 14 varianti di QTGEN e ha identificato 2 ulteriori regioni geniche.

I Ricercatori QTGEN hanno esaminato l’effetto di un punteggio genotipico comprendente tutte le 14 varianti. Il 20% della popolazione con i più alti punteggi genotipici presentava un rischio più alto del 160-210% di intervallo QT prolungato rispetto al 20% della popolazione con i più bassi punteggi.
L’intervallo QT aveva una durata più lunga di 10 msec, che è approssimativamente il grado di prolungamento dell’intervallo QT osservato con alcuni farmaci che sono stati ritirati dal commercio per aver causato l’insorgenza di aritmie. ( Xagena_2009 )

Fonte: Nature Genetics, 2009



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